Penyakit langka tidak menimbulkan stigma negatif, ketersediaan diagnosis penting untuk pengobatan

2020-12-06

Laporan reporter Tribunnews, Choirul Arifin

Jakarta, TRIBUNNEWS.COM-Selama ini penyintas penyakit langka dan keluarganya masih banyak terkena stigma negatif. Angka prevalensi rendah sekitar 1: 2000. .

Sekitar 80% kasus penyakit langka disebabkan oleh penyakit genetik, dan 30% kasus berakhir dengan kematian anak di bawah usia 5 tahun. — -Diagnosis adalah kunci pengobatan yang tepat untuk setiap pasien dengan penyakit langka. Penderita penyakit langka bisa diobati dengan obat-obatan (obat yatim piatu) atau makanan khusus (makanan yatim piatu).

“Seorang pasien dengan penyakit langka mungkin memiliki pola makan yang berbeda untuk setiap penyakit. Misalnya, pasien saya Gloria didiagnosis dengan galaktosemia tipe 1. Saat mengonsumsi laktosa, tubuhnya Reaksi merugikan terjadi. Dr. Damayati Rusli Sjarif (K), Direktur Pusat Penyakit Langka RS Cipto Mangunkusumo, menganalisis penyakit langka dan pencegahannya dalam webinar “We Care About Rare Diseases” yang diadakan di Jakarta, Sabtu (11/10/2020). Langkah-Langkah.

Baca Juga: Gadis Perawan Penyakit Langka di Bekasi, Organ Menghitam – Baca Juga: Banyumas, Jenazah Wanita Ditemukan di Bebatuan di Sungai Tajum- – Profesor Damayanti menjelaskan bahwa saat ini, pertumbuhan dan perkembangan pasien “dapat meningkatkan galaktosa hingga nol dengan mengonsumsi susu dalam formula asam amino bebas.

Profesor Damayanti menjelaskan bahwa penderita penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai kendala, antara lain ketidakmampuan mendapatkan laboratorium genetik yang lengkap untuk diagnosis dan ketidakmampuan mendapatkan obat-obatan dengan biaya yang terbatas. , Namun tidak termasuk dalam Jaminan Kesehatan Nasional.

Untuk dapat membuat diagnosis, biaya per pasien mencapai 13 juta rupee.

Leave A Comment